摘要: 目的分析人类端粒酶逆转录酶（htert）基因部分外显子突变序列在不同儿童血液系统疾病的特征与关系。方法对71例血液科住院患儿（含46例急，tg白血病和25例非白血病患几）的外周血标本，成人急性髓系白血病（AMI。）高发突变的htert基因15号外显子区域进行测序，分析序列特征、突变与疾病的关系。结果71例血液系统疾病患儿htert基因15号外显子序列分析中，46例急性白血病患儿未发现该区域的突变。25例非白血病患儿中，2例再生障碍性贫血患儿发现5号染色体1254714位置碱基C杂合突变为A，该位点距离htert基因15号外显子转录起始位点上游91bp。结论成人AML患者htert基因高突变区在儿童急性白血病中突变率低； htert基因杂合突变可能与端粒相关的再生障碍性贫血有关，值得进一步研究。