摘要: 目的　本次实验分析的是地中海贫血基因诊断在产前诊断中的应用方式和效果。方法　本次实验选择了在 2015 年 9 月到 2017 年 9 月到我院接受产前诊断的夫妇同型地中海贫血孕妇 50 例，应用裂隙ＰＣＲ (Gap-PCR) 及ＰＣＲ结合反向点杂交检测方式对孕妇进行了产前地 中海贫血基因诊断，并总结了诊断结果。结果　在本次实验诊断中，有 10 例胎儿属于正常基因类型，占比 20%；有 40 例胎儿属于地中海贫血 基因类型，占比 80%，其中，有 30 例胎儿属于 α 地中海贫血基因类型，占比 60%（有 5 例胎儿属于 Bart’s 水肿胎）；有 7 例胎儿属于 β 地 中海贫血基因类型，占比 14%（有 1 例胎儿属于重型）；有 3 例胎儿属于 αβ 地中海贫血基因类型，占比 6%（有 1 例胎儿属于重型）。有 10 例孕妇在检查后终止了妊娠（其中包括了 5 例 Bart’s 水肿胎胎儿和 2 例重型地中海贫血胎儿），有 40 例孕妇选择生下胎儿，妊娠结果和此次 检查结果相同。结论　地中海贫血基因诊断在产前诊断中的应用，能够实现对胎儿基因的良好诊断。