摘要: 目的 地中海贫血是由于α/β-珠蛋白基因突变或缺失导致的α/β链生成不足或完全缺如引起的以珠蛋白生成障碍为特点的遗传性血液病.本研究旨在研发一个针对中国南方人群高发位点的地贫检测平台 ,并了解广东省各地区地贫基因流行性情况.方法 基于悬浮阵列技术开发一个能同时检测中国南方人群高发的20种地中海贫血点突变及3种缺失突变的平台 ,利用200多例已知地贫基因型的样本评估引物和探针的性能 ,以及确定突变位点检测探针的截断值 ,并将此方法用于广东省地贫防控项目中的81 052例标本 ,以分析广东省各地区地贫流行性现况.结果 本平台使用的微球反应面积大及探针数量多 ,加快了检测速度 ,可同时检测20种突变型地贫基因与3种缺失型地贫基因.广东省地贫防控项目中的81 052例标本中 ,共检出12 296 (15 .20% )例携带地贫基因 ,其中8975 (11 .07% )例携带α地贫基因 ,2857 (3 .52% )例携带β地贫基因 ,464 (0 .57% )例携带α地贫基因及β地贫基因.结论 悬浮阵列技术是一种快速、准确、经济的技术 ,尤其适用于大规模地贫基因诊断.