摘要: 目的 探讨孕期胎儿鼻骨发育异常（鼻骨缺失 / 短小）) 与染色体异常的关系，了解胎儿鼻骨发育不良作为遗传 学指标的意义与价值。方法 对 2018 年 8 月 -2019 年 12 月在我院孕早中晚期超声筛查发现鼻骨发育异常且进行绒毛膜穿刺或 羊膜腔穿刺或脐带血穿刺的 160 例胎儿行染色体核型分析及染色体组拷贝数变异检测（CNV-seq）分析。结果 单纯鼻骨发育 异常 129 例，其中染色体核型异常 15 例，染色体组拷贝数变异检测（CNV-seq）异常 11 例，6 例为致病性染色体拷贝数异常。 非孤立性鼻骨发育不良或鼻骨缺失 31 例，其中染色体核型异常 17 例，染色体组拷贝数变异检测（CNV-seq）异常 4 例，均为 致病性染色体拷贝数异常。结论 对于产前超声筛查发现鼻骨发育异常的病例，无论是否合并其他超声异常，我们都要建议行 有创产前诊断检查胎儿染色体核型分析及染色体组拷贝数变异检测（CNV-seq）分析。
摘要：目的 探讨孕期胎儿鼻骨发育异常（鼻骨缺失 / 短小）) 与染色体异常的关系，了解胎儿鼻骨发育不良作为遗传 学指标的意义与价值。方法 对 2018 年 8 月 -2019 年 12 月在我院孕早中晚期超声筛查发现鼻骨发育异常且进行绒毛膜穿刺或 羊膜腔穿刺或脐带血穿刺的 160 例胎儿行染色体核型分析及染色体组拷贝数变异检测（CNV-seq）分析。结果 单纯鼻骨发育 异常 129 例，其中染色体核型异常 15 例，染色体组拷贝数变异检测（CNV-seq）异常 11 例，6 例为致病性染色体拷贝数异常。 非孤立性鼻骨发育不良或鼻骨缺失 31 例，其中染色体核型异常 17 例，染色体组拷贝数变异检测（CNV-seq）异常 4 例，均为 致病性染色体拷贝数异常。结论 对于产前超声筛查发现鼻骨发育异常的病例，无论是否合并其他超声异常，我们都要建议行 有创产前诊断检查胎儿染色体核型分析及染色体组拷贝数变异检测（CNV-seq）分析。
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