胎儿无脑回-巨脑回畸形产前诊断的研究进展

       摘要: 无脑回-巨脑回畸形(agyria-pachygyria),又称光滑脑(lissencephaly),是指大脑半球脑沟、脑回形成障碍的一类疾病[1,2],其中无脑回畸形(agyria)为大脑皮层完全无脑回[3],而巨脑回畸形(pachygyria)为伴浅小脑沟的宽大脑回,即不完全性脑回缺如,病变程度比无脑回畸形轻[4],两者均属神经元移行异常性疾病.临床上表现为癫痫、智力及语言障碍和其他神经功能异常[5],大多数患者生存期较短,且脑回缺如程度越重预后越差[1,2].因此,产前胎儿无脑回-巨脑回畸形的早期诊断,有着重要的临床及社会意义.

作者:
巫敏
单位:
广东省汕头大学医学院,广东汕头 515041;深圳大学第一附属医院,深圳市第二人民医院超声科,广东深圳 518035
出处:
《中国产前诊断杂志(电子版)》
刊期:
2016年第9卷第1期

胎儿无脑回-巨脑回畸形产前诊断的研究进展

摘要: 无脑回-巨脑回畸形(agyria-pachygyria),又称光滑脑(lissencephaly),是指大脑半球脑沟、脑回形成障碍的一类疾病[1,2],其中无脑回畸形(agyria)为大脑皮层完全无脑回[3],而巨脑回畸形(pachygyria)为伴浅小脑沟的宽大脑回,即不完全性脑回缺如,病变程度比无脑回畸形轻[4],两者均属神经元移行异常性疾病.临床上表现为癫痫、智力及语言障碍和其他神经功能异常[5],大多数患者生存期较短,且脑回缺如程度越重预后越差[1,2].因此,产前胎儿无脑回-巨脑回畸形的早期诊断,有着重要的临床及社会意义.

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