摘要: 目的　探讨胎儿透明隔发育不良的影像学诊断及临床结局。方法　收集产前超声发现透明隔发育不良的25例胎儿， 行详细颅脑超声检查，并进一步行头颅 MRI 检查，分析病例特征，随访出生后情况。结果　25 例胎儿透明隔发育不良的产前 超声影像特征为在颅脑侧脑室水平横切面上可见侧脑室前角部分融合成单一脑室，形成“蝙蝠翼”征，透明隔腔缺如（16 例） 或部分可见（9 例）。25 例均行胎儿颅脑 MRI 检查，透明隔影像学表现与超声一致，并发现超声无检出的闭合性脑裂畸形（1 例） 及可疑视隔发育不良（1 例）。产前超声及 MRI 综合考虑孤立性透明隔发育不良 16 例（64%），合并其他异常 9 例（36%）， 合并异常均为神经系统异常。结论　超声可检出胎儿透明隔发育不良，孤立性透明隔发育不良短期随访预后良好，产前 MRI 可 以辅助检出相关合并异常，合并其他异常时预后可能不良。