摘要: 目的　探析柳州地区孕妇地中海贫血基因型检出情况及分布特点。方法　采集 2017 年 1 月至 2017 年 12 月该院 1584 例地贫血液初筛阳性孕妇进行地中海贫血基因检测，其中地贫基因筛查阳性的孕妇为 412 例，分析地中海贫血基因型检 出情况及分布特点。结果　经统计，柳州地区 2017 年地贫基因筛查阳性孕妇共有 412 例，其中 α- 地贫、β- 地贫、α/β 复 合地贫各有 312 例、75 例和 25 例，分别占比 75.73%、18.20%、6.07%；在 α- 地贫孕妇中，以轻型 -- SEA /αα β N /β N 占比最高， 达到 31.07%；在 β- 地贫孕妇中，以轻型 αα/αα β CD41-42 /β N 占比最高，达到 7.77%；最后在 α/β 复合地贫孕妇中，-α 3.7 / αα β CD41-42 /β N 基因型人数达到 11 例，占该型 44.44%，占总人数的 2.67%。结论　柳州地区孕妇地贫基因类型多且检出率高， 其中以 α- 轻型地中海贫血发病率最高，分布具有区域性特点，可为该地区地贫的诊疗与遗传咨询、产前诊断提供依据，科学 指导优生优育。