摘要: 目的 初步探讨基于高通量测序进行STR分型的技术方法应用于无创产前亲子鉴定的可行性.方法 选择13个STR基因座(6个常染色体STR基因座,6个Y染色体STR基因座,1个性别判定基因座),进行复合PCR扩增和高通量测序文库构建后,采用Ion PGM400高通量测序平台进行测序,并采用自主研发软件NGS-STRgenotyper (perl脚本)进行STR分型,本文简称上述过程为NGS-STR分型.对13个母子配对混合样本(母亲:儿子=2％～50％)、1组家系样本进行了上述NGS-STR分型,旨在(1)了解其在混合样本中的灵敏度及分型情况;(2)了解其在无创产前亲子鉴定中的应用可能性.结果 (1)当混合样本中低组分(儿子)的比例超过8％,所有基因座均可检出低组分的STR信息;(2)对1例血浆样本进行NGS-STR分型,共计69.2％的基因座可检出胎儿的STR基因型信息,且所有检出基因座均符合孟德尔遗传规律.结论 初步证明了NGS-STR分型技术具有进行无创产前亲子鉴定的可行性.
摘要：目的 初步探讨基于高通量测序进行STR分型的技术方法应用于无创产前亲子鉴定的可行性.方法 选择13个STR基因座(6个常染色体STR基因座,6个Y染色体STR基因座,1个性别判定基因座),进行复合PCR扩增和高通量测序文库构建后,采用Ion PGM400高通量测序平台进行测序,并采用自主研发软件NGS-STRgenotyper (perl脚本)进行STR分型,本文简称上述过程为NGS-STR分型.对13个母子配对混合样本(母亲:儿子=2％～50％)、1组家系样本进行了上述NGS-STR分型,旨在(1)了解其在混合样本中的灵敏度及分型情况;(2)了解其在无创产前亲子鉴定中的应用可能性.结果 (1)当混合样本中低组分(儿子)的比例超过8％,所有基因座均可检出低组分的STR信息;(2)对1例血浆样本进行NGS-STR分型,共计69.2％的基因座可检出胎儿的STR基因型信息,且所有检出基因座均符合孟德尔遗传规律.结论 初步证明了NGS-STR分型技术具有进行无创产前亲子鉴定的可行性.
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