摘要: 目的探讨类赖氨酰氧化酶1（LOXL1）基因rs1048661位点多态性与剥脱综合征（XFS）和剥脱综合征性青光眼（XFG）发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、Web of science、Embase、万方、中国期刊全文数据库（CNKI）、维普数据库,以＂类赖氨酰氧化酶1基因;剥脱综合征;剥脱综合征性青光眼;多态性,单核苷酸;Meta分析;lysyl oxidase-like 1;Exfoliation syndrome;Exfoliation glaucoma;polymorphism;single nucleotide;Metaanalysis＂为关键词,查找国内外关于LOXL1基因rs1048661位点多态性与XFS和XFG易感性关系的病例-对照研究,检索时限为建库至2017年5月。由2名独立的评价者根据纳入及排除标准筛查文献,提取相关资料后,运用Stata 10.0软件进行Meta分析。结果最终纳入36篇文献44个研究,其中包括病例组病人4 910例,健康对照组8 443例,经异质性检验,各研究间存在着异质性（I2=92.7%,P〈0.001）。采用随机效应模型对数据进行Meta分析,结果显示,对于总体人群而言LOXL1基因rs1048661位点多态性与XFS/XFG易感性关联无统计学意义（P〉0.05）。但根据人群种族进行亚组分析显示,在高加索人群中,LOXL1基因rs1048661位点多态性可增加XFS/XFG易感性;亚洲人群中LOXL1基因rs1048661位点多态性可降低XFS/XFG易感性;在非洲人群中,LOXL1基因rs1048661位点多态性与XFS/XFG易感性关联无统计学意义。在研究疾病种类基础上进行亚组分析显示,XFS病人中LOXL1基因rs1048661位点多态性可增加XFS的易感性;在XFG病人中,LOXL1基因rs1048661位点多态性可增加XFG的易感性。结论 LOXL1基因rs1048661位点多态性可降低亚洲人群XFS/XFG易感性,增加高加索人群XFS/XFG易感性;但在非洲人群中该基因多态性与XFS/XFG易感性无统计学关联。