摘要: 目的 探求潍坊当地人群的叶酸代谢位点 MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G、MTR A2756G 的突变 规律，分析其叶酸相关代谢基因的遗传特性。方法 将在 2020 年至 2022 年期间就诊于安丘市人民医院的潍坊当地围孕期人群 作为研究对象，取其叶酸 MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G、MTR A2756G 四个位点的基因多态性检测报告，统 计分析他们的碱基突变率和等位基因型构成，并阐述各位点突变所致的叶酸代谢影响。结果 MTHFR C677T 等位基因型 CC、 CT、TT 的分布为 16.71%、43.29%、40.00%；MTHFR A1298C 等位基因型 AA、AC、CC 的分布为 74.35%、23.53%、2.12%； MTRR A66G 等位基因型 AA、AG、GG 的分布为 56.71%、39.06%、4.24%；MTR A2756G 等位基因型 AA、AG、GG 的分布为 87.76%、12.00%、0.24%。结论 本研究中潍坊当地围孕期人群叶酸代谢基因突变规律与中国北方人群相近，但 MTHFR C677T 位点的突变率较高，且突变纯合子基因型对叶酸代谢影响较大。
摘要：目的 探求潍坊当地人群的叶酸代谢位点 MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G、MTR A2756G 的突变 规律，分析其叶酸相关代谢基因的遗传特性。方法 将在 2020 年至 2022 年期间就诊于安丘市人民医院的潍坊当地围孕期人群 作为研究对象，取其叶酸 MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G、MTR A2756G 四个位点的基因多态性检测报告，统 计分析他们的碱基突变率和等位基因型构成，并阐述各位点突变所致的叶酸代谢影响。结果 MTHFR C677T 等位基因型 CC、 CT、TT 的分布为 16.71%、43.29%、40.00%；MTHFR A1298C 等位基因型 AA、AC、CC 的分布为 74.35%、23.53%、2.12%； MTRR A66G 等位基因型 AA、AG、GG 的分布为 56.71%、39.06%、4.24%；MTR A2756G 等位基因型 AA、AG、GG 的分布为 87.76%、12.00%、0.24%。结论 本研究中潍坊当地围孕期人群叶酸代谢基因突变规律与中国北方人群相近，但 MTHFR C677T 位点的突变率较高，且突变纯合子基因型对叶酸代谢影响较大。
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