摘要: 目的 利用染色体核型分析技术，研究小儿 ALL 患者染色体核型异常对其预后的影响。方法 对 2019 ～ 2020 年初诊 ALL 合并染色体异常的病例进行回顾性分析，共有 65 名儿童的临床资料。结果 (1)65 例异常核型中单纯数目异 常者 21 例（32%）只有结构异常者 14 名患者（22%），30 例患者 46%，数量和结构均有异常；(2) 染色体结构异常者有 2 例 t(12;21),t（9；22）6 例，t(1;19)3 例 ;t(4;11）2 例。在染色体异常的个体中，超二倍体核型最多，29 例（57%)；(3) 截至随访结 束时，49 名患者生存，11 名患者死亡，其中 5 名患者失访，9 名患者出现复发。超二倍体组和 t（12;21）的预后良好；亚二倍体， t(1;19),t(4;11）的预后差；(4)22 例儿童融合基因呈阳性，包含 BCR/ABL6 个病例，MLL2 例，TEL/AML18 例，16 例为 E2A/ PBX。与染色体的比较，8 个 TEL/AML1 中只有 2 例 t(12;21)，6 例 E2A/PBX1 患者中有 2 例 t(1;19)，另一名患者 t（1;19）的 融合基因为阴性。结论 (1)ALL 儿童的染色体变化主要表现为数量和结构上的异常。在数量上，以超二倍体核型最多。(2)ALL 患者的染色体核型与其预后关系密切。(3)t（12;21）和 t(1；19) 染色体的阳性比融合基因的阳性率低。
摘要：目的 利用染色体核型分析技术，研究小儿 ALL 患者染色体核型异常对其预后的影响。方法 对 2019 ～ 2020 年初诊 ALL 合并染色体异常的病例进行回顾性分析，共有 65 名儿童的临床资料。结果 (1)65 例异常核型中单纯数目异 常者 21 例（32%）只有结构异常者 14 名患者（22%），30 例患者 46%，数量和结构均有异常；(2) 染色体结构异常者有 2 例 t(12;21),t（9；22）6 例，t(1;19)3 例 ;t(4;11）2 例。在染色体异常的个体中，超二倍体核型最多，29 例（57%)；(3) 截至随访结 束时，49 名患者生存，11 名患者死亡，其中 5 名患者失访，9 名患者出现复发。超二倍体组和 t（12;21）的预后良好；亚二倍体， t(1;19),t(4;11）的预后差；(4)22 例儿童融合基因呈阳性，包含 BCR/ABL6 个病例，MLL2 例，TEL/AML18 例，16 例为 E2A/ PBX。与染色体的比较，8 个 TEL/AML1 中只有 2 例 t(12;21)，6 例 E2A/PBX1 患者中有 2 例 t(1;19)，另一名患者 t（1;19）的 融合基因为阴性。结论 (1)ALL 儿童的染色体变化主要表现为数量和结构上的异常。在数量上，以超二倍体核型最多。(2)ALL 患者的染色体核型与其预后关系密切。(3)t（12;21）和 t(1；19) 染色体的阳性比融合基因的阳性率低。
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