摘要: 目的　探讨染色体核型分析在骨髓增生异常综合征 (MDS) 诊断和预后中的价值。方法　对 60 例 MDS 患者按 常规行骨髓穿刺，进行形态学检查，同时对患者骨髓细胞进行染色体培养，采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体， 进行核型分析。结果　60 例 MDS 患者中，36 例发现克隆性染色体异常，异常检出率为 60％。其中 9 例患者数目异常，5 例 结构异常，22 例患者数目和结构均异常。常见的依次有＋ 8、-20/20q-、-7/7q-、-5/5q-、三体 1 或部分三体 1、-18、-11/11q-、 ＋ 21、-y、-21、-10、-16、-22、＋ 9、del（12）（p12）。可见的衍生染色体有 [der(1)add(1)(p36)dup(1)(q21q32)、der(1;12) (q10;q10)、der(1;17)(q10;q10)、der(3;5)(q10;p10)、der(5;8)(p10;p10)、der(5;17)(p10;q10)、dic（8；11）(q24;p21)、der(11)t(2;11) (p21;q23)、der(17;19)(p11;p11)、der(18)t(17;18)(q21;q23)、der(X)add(X)(p22)add(X)(q28)]。 异 常 RAEB 组（RAEB-1 ＋ RAEB- 2）染色体异常检出率及复杂染色体异常检出率为 62.8% 高于非 RAEB 组（RA+RARS ＋ RCMD）检出率 52.5%。且随着 IPSS 积分越高，转化为白血病的概率越高。结论　MDS 患者具有较高的染色体克隆性异常，核型分析对 MDS 诊断、治疗及预后具 有重要价值。