摘要: 目的　检查不育症患者、无精子症、少精子症患者 Y 染色上无精子症因子（AZF）缺失，探讨临床应用价值。方法 选择 2019 年 7 月至 2020 年 7 月间昆明医科大学第一附属医院检查的男性不育症、无精子症、少精子症患者 254 例，依据临床诊断分 为男性不育症组 115 例，无精子症 102 例，少精子症 37 例。均采用多重荧光 PCR 检测 Y 染色体微缺失，统计其发生情况，分析其检 验结果与临床诊断的一致性。结果　本组 254 例患者中，共检出 Y 染色体微缺失 19 例，缺失率为 7.5%。115 例临床诊断为男性不育 症患者中，未发现 AZF 区缺失。在 102 例无精子症患者中，12 例 AZF 区缺失，缺失率 11.8%，其中 AZFa 缺失 1 例，AZFb+c+d 缺失 6 例，AZFc+d 缺失 4 例，AZFd 缺失 1 例。在 37 例少精子症患者中，7 例 AZF 区缺失，缺失率 18.9%，其中检出 AZFc+d 缺失 6 例， AZFd 缺失 1 例。结论　Y 染色体 AZF 区域与生精功能相关，无精子症、少精子症患者进行 Y 染色体微缺失检测对临床明确诊断是有 必要的。