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NR0B1基因变异致先天性肾上腺发育不良1例

       摘要: 柳州市妇幼保健院于 2020 年 8 月收治 NR0B1 基因变异致先天性肾上腺发育不良 1 例。该患儿因皮肤黝黑至我院 皮肤科就诊，至皮肤科就诊时皮肤科医生转介至新生儿科门诊就诊，拟‘新生儿病理性黄疸及皮肤黝黑原因待查“收入我科住 院治疗。基因检测发现 NR0B1 基因半合变异 c.323C〉A（p.s108），该变异遗传自患儿母亲（杂合状态）。结合临床及基因检 测结果，诊断为先天性肾上腺发育不良。

作者：
吴建宏　韦拔　韦义军　韦立
单位：
柳州市妇幼保健院　广西科技大学附属妇产医院、儿童医院　广西柳州　545000
出处：
《药物与人》
刊期：
2023年第36卷第2期

NR0B1基因变异致先天性肾上腺发育不良1例

摘要：柳州市妇幼保健院于 2020 年 8 月收治 NR0B1 基因变异致先天性肾上腺发育不良 1 例。该患儿因皮肤黝黑至我院 皮肤科就诊，至皮肤科就诊时皮肤科医生转介至新生儿科门诊就诊，拟‘新生儿病理性黄疸及皮肤黝黑原因待查“收入我科住 院治疗。基因检测发现 NR0B1 基因半合变异 c.323C〉A（p.s108），该变异遗传自患儿母亲（杂合状态）。结合临床及基因检 测结果，诊断为先天性肾上腺发育不良。

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